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증상>
American Joint Committee on Cancer(AJCC)의 분류에 따라 잠재성 흑색종은 Stage 0, 종양의 두께가 1.5mm 이하인 흑색종은 Stage I, 종양의 두께가 1,5mm 넘는 경우 Stage II, 림프절 전이가 있는 경우 Stage III, 원격전이가 있는 경우 Stage IV로 나눈다. Stage 0에서 II까지 포함되는 흑색종의 5년 생존률은 80%, Stage III는 35%, Stage IV는 10%이다.

Level I은 잠재성 흑색종(100% 10-year disease-free survival), Level II는 유두 진피를 침범했지만 유두 진피와 망상 진피의 경계부에는 소수의 종양 세포만이 있는 경우(96% survival), Level III는 종양 세포가 유두 진피를 꽉 채운 경우(86% survival), Level IV는 망상 진피를 침범한 경우(66% survival), Level V는 피하지방층을 침범한 경우이다(53% survival).

과립층의 꼭대기부터 종양의 가장 깊은 부분까지의 길이를 말한다. 궤양이 있는 경우 종양의 가장 깊은 곳 위에 있는 궤양의 기저부로부터 측정한다. 종양 두께는 1970년 Breslow에 의해서 처음 측정되었는데, Stage I 흑색종 환자의 생존률을 예측하는 데에 가장 중요한 요소이다.
처음에는 0.76mm보다 적은 두께에서는 전이가 일어나지 않는다고 보고되었으나, 그후 비록 드물기는 하지만 이런 얇은 흑색종(thin melanoma)에서도 전이가 보고되었다.

병리소견>
암종(carcinoma), 림프종과의 감별 진단을 위해서 보통 S-100, HMB-45, Keratin, LCA(leukocyte common antigen)에 대한 항체를 동시에 시행한다.
흑색종은 거의 100%에서 S-100에, 약 70%에서(방추상 세포 흑색종에서는 음성으로 나타난다.) HMB-45에 양성을 보이고, 암종은 Keratin에, 림프종은 LCA에 양성을 보인다.
흑색종 중 특히 전이된 것은 Polyclonal CEA에 양성을 보이고, 일부 흑색종은 EMA에도 양성을 보인다.
HMB-45는 흑색종과 양성 모반의 감별 진단에 유용하게 사용되나 흑색종에 특이적인 것은 아니다.
HMB-45는 양성 모반의 표피 진피 경계부, 이형성 모반의 진피 성분, 청색 모반, Spitz 모반에서 양성으로 나타날 수도 있다.

치료>
1992년 미국 NIH Consensus Conference에 따르면 잠재성 흑색종은 0.5-1.0cm, 종양 두께가 1.0mm 미만인 경우 1.0cm, 1.0mm 넘는 경우 2-3cm의 간격을 두고 절제한다.
최근의 연구 결과에 의하면 두께가 2mm 이하의 원발성 흑색종의 경우 1cm의 간격을 둔 절제술도 3cm의 간격을 둔 것과 같은 결과를 얻었다고 한다.

일차 피부 흑색종의 환자에서 국소 림프절의 전이가 임상적으로 의심되는 것은 조직검사를 시행하여야 하며, 만약 조직 소견상 전이로 확인되면 완전한 국소 림프절 절제술을 시행하여야 한다.
임상적으로 전이가 의심되지 않는 경우 선택적 국소 림프절 절제술에 대해서는 아직도 논란이 많다. 국소 림프절 침범 빈도는 종양 두께에 따라 증가한다.
0.76mm 미만의 두께를 가진 흑색종에서 국소 림프절 침범은 지극히 드물기 때문에 이 경우는 선택적 국소 림프절 절제술이 필요 없는 것으로 되어 있고, 0.76mm 이상의 경우는 아직도 논란이 많다.
AJCC Stage III의 흑색종의 경우 원격 전이가 있을 확률은 높다.
이 경우 침범된 림프절의 숫자와 종양 두께가 중요한 예후 인자가 된다.
즉, 절제된 국소 림프절의 20% 미만에서 전이를 보이고, 종양 두께가 3.5mm 미만인 경우 5년간 흑색종 없이 생존할 확률은 80%이지만, 종양 두께가 3.5mm 초과되거나 림프절의 20% 이상에서 전이를 보일 경우 생존률은 18%이다.
전이된 림프절의 크기는 예후에 관계되지 않는다.
전이된 림프절에서 종양 침윤성 림프구(tumor infiltrating lymphocytes)가 많이 보이면 적은 것 보다 예후가 좋다.

전이의 초기에는 대개 원래의 흑색종이 있던 자리의 근처에 색소성 결절이 발생한다.
원격 부위로의 전이는 초기에는 림프관을 따라 일어나는데, 주로 인근의 림프선병증이 발생되며 촉진시 딱딱하다.
말기의 전이는 혈관을 따라 일어나며 전신에 퍼질 수 있다.
주요 전이 부위는 피부이지만, 림프절, 뼈, 폐, 간 등 어떤 기관도 침범될 수 있다.
특히 중추 신경계로의 전이는 주요 사망 원인이다.